Poliquistosis renal autosómica dominante: ¿quiénes se benefician del tratamiento con tolvaptán?. Estado del arte / Autosomal dominant polycystic kidney disease. Who can benefit from tolvaptan therapy? State of the art / Doença renal policística autossômica dominante: quem se beneficia do tratamento com tolvaptano? Estado da arte

Resumen: La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Se caracteriza por la progresiva aparición de quistes renales que suelen conducir a la enfermedad renal crónica extrema en la edad adulta. La aprobación del uso de tolvaptán (antagonista del receptor V2 de la vasopresina) ha marcado un cambio significativo en el tratamiento de esta enfermedad. En los últimos años apareció evidencia que demuestra el beneficio en iniciar tratamiento con tolvaptán en pacientes que presentan una enfermedad con rápida evolución. Se realiza una revisión descriptiva de los principales estudios clínicos publicados en el periodo 2012-2022 y se sugiere un esquema de utilidad para seleccionar aquellos pacientes que pueden beneficiarse del inicio de tratamiento.

Abstract: Autosomal dominant polycystic kidney disease is the most common hereditary kidney disease. It is characterized by the progressive appearance of renal cysts that usually lead to extreme chronic kidney disease in adulthood. The approval of the use of tolvaptán (V2 vasopressin receptor antagonist) has meant a significant change in the treatment of this disease. In recent years, evidence has proved the benefits of initiating treatment with tolvaptán in patients with a rapidly evolving disease. A descriptive review of the main clinical studies published in 2012-2022 period is carried out and a useful scheme is suggested to select those patients who can benefit from the start of treatment.

Resumo: A doença renal policística autossômica dominante é a doença renal hereditária mais comum. Caracteriza-se pelo aparecimento progressivo de cistos renais que geralmente levam à doença renal crônica extrema na idade adulta. A aprovação do uso do tolvaptano (antagonista do receptor de vasopressina V2) marcou uma mudança significativa no tratamento dessa doença. Nos últimos anos, surgiram evidências que demonstram o benefício de iniciar o tratamento com tolvaptano em pacientes com doença de evolução rápida. Faz-se uma revisão descritiva dos principais estudos clínicos publicados no período 2012-2022 e sugere-se um esquema útil para selecionar aqueles pacientes que podem se beneficiar do início do tratamento.

Actualización en enfermedad renal poliquística / Update on polycystic kidney disease

Resumen Introducción. La enfermedad renal poliquística (PKD, por su sigla en inglés) es una enfermedad genética frecuente en la que se desarrollan de forma progresiva lesiones quísticas que reemplazan el parénquima renal. Es una causa de insuficiencia renal terminal y una indicación común para diálisis y trasplante renal. Existen dos presentaciones de PKD que se distinguen por sus patrones de herencia: la enfermedad renal poliquística dominante (ADPKD, por su sigla en inglés) y la enfermedad renal poliquística recesiva (ARPKD, por su sigla en inglés). Objetivo. Resumir los aspectos más relevantes de la enfermedad renal: epidemiología, fisiopatología, diagnóstico, manifestaciones clínicas, tratamiento y pronóstico. Materiales y métodos. Revisión sistemática de la literatura en las bases de datos PubMed, Lilacs, UptoDate y Medline con los siguientes términos: enfermedades renales poliquísticas, riñón poliquístico autosómico dominante y riñón poliquístico autosómico recesivo. Resultados. Se encontraron 271 artículos y se escogieron 64 con base en su importancia. Conclusiones. Todo paciente con enfermedad renal poliquística en insuficiencia renal grado V debe ser estudiado para un trasplante renal; en la mayoría de los casos no se encontrará contraindicación para realizarlo.

Abstract Introduction: Polycystic kidney disease (PKD) is a common genetic disease in which cystic lesions develop and progressively replace the renal parenchyma. This is a cause of end-stage kidney disease and a common indication for dialysis and kidney transplantation. These disease presents in two forms, which can be differentiated by their inheritance patterns: autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) and autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD). Objective: To present a brief account of the most relevant aspects of kidney disease: epidemiology, pathophysiology, diagnosis, clinical manifestations, treatment and prognosis. Materials and methods: Systematic literature review conducted in the PubMed, Lilacs, UptoDate and Medline databases with the following terms: polycystic kidney diseases, autosomal dominant polycystic kidney and autosomal recessive polycystic kidney. Results: 271 articles were found and 64 were chosen based on their relevance. Conclusions: All autosomal polycystic kidney disease patients with stage 5 chronic kidney disease should be considered for transplantation, since it is not contraindicated in most cases.

Tratamiento quirúrgico de la enfermedad poliquística hepática autosómica dominante, serie de casos / Surgical treatment of autosomic polycistic liver disease, case series

Nowadays liver and biliary tract surgery are the most commonly performed procedures worldwide; refinement in surgical techniques, anesthetic care and liver transplantation have revolutionized the treatment of liver diseases that were previously incurable. The autosomal dominant polycystic liver disease is a rare condition that may be associated with polycystic kidney disease or can present alone; the symptoms of this condition occur in the advanced stages of the disease. Despite the multiple modalities of treatment available, surgery with hepatectomy and fenestration has shown better results in patients with early satiety and massive hepatomegaly. A literature review was carried out and a number of cases dealt with this disease at the Metropolitan Hospital in Quito, Ecuador, are presented.

Nowadays liver and biliary tract surgery are the most commonly performed procedures worldwide; refinement in surgical techniques, anesthetic care and liver transplantation have revolutionized the treatment of liver diseases that were previously incurable. The autosomal dominant polycystic liver disease is a rare condition that may be associated with polycystic kidney disease or can present alone; the symptoms of this condition occur in the advanced stages of the disease. Despite the multiple modalities of treatment available, surgery with hepatectomy and fenestration has shown better results in patients with early satiety and massive hepatomegaly.

Poliquistosis renal autosómica dominante: necesidad de diagnóstico y tratamiento oportuno / Autosomal dominant polycystic kidney disease: the need for a timely diagnosis and treatment

La poliquistosis renal autosómica dominante es la enfermedad hereditaria renal más frecuente. Actualmente se están realizando claros avances en el intento de enlentecer su progresión. Con la evidencia actual es aconsejable la detección y el tratamiento precoz de la hipertensión arterial, de los factores de riesgo cardiovascular y de las complicaciones renales y extrarrenales. Se deben aplicar todas las medidas de nefroprevención para evitar la progresión de la enfermedad renal crónica y ofrecer de manera coordinada, en caso de ser necesario, el acceso a todas las técnicas de reemplazo de la función renal, incluido el trasplante renal. Si bien no hay evidencia acerca de la medicación antihipertensiva ideal, el uso de inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina y/o antagonistas de los receptores de la angiotensina II, parece recomendable...

Estudio imagenológico de poliquistosis renal autosómica dominante, reporte de un caso y revisión de la literatura / Imaging study autosomal dominant polycystic kidney disease, report of a case and review of the literature

La poliquistosis renal autosómica dominante (PRAD), es una enfermedad hereditaria multiorgánica, caracterizada por el progresivo crecimiento y desarrollo de quistes renales que destruyen el parénquima funcional. Es la patología quística renal más frecuentemente transmitida de forma genética y es causa de insuficiencia renal crónica (IRC) que en ocasiones precisa de tratamiento renal sustitutivo. Describimos el caso de una paciente adulta con PRAD asociada a poliquistosis hepática que tiene antecedente del progenitor de PRAD, fue diagnosticada hace ocho años por estudio ecográfico, se le realizó el seguimiento correspondiente. Actualmente empezó a presentar alteración de la función renal, pero preserva la función hepática. Existen muy pocos casos reportados en nuestro medio, a pesar de ser una patología relativamente frecuente. Por lo que se decide hacer una revisión enfocada en el diagnóstico imagenológico, dejando en claro la utilidad de la ecografía en el diagnóstico de poliquistosis renal, ya que es el método de elección en el diagnóstico por imagen, adicionalmente nos permite hacer un seguimiento del caso y confirmar o descartar la frecuente asociación de una poliquistosis en otro órgano (fundamentalmente hepático).

Autosomal dominant polycystic kidney disease (PRAD) is a multisystem hereditary disease characterized by the progressive growth and development of renal cysts that destroy functional parenchyma. Renal cystic disease is the most common genetic form transmitted and causes of chronic renal failure (CRF) which sometimes requires renal replacement therapy. We describe an adult patient with polycystic liver PRAD associated with the parent who has a history of PRAD, was diagnosed eight years ago by ultrasonography, underwent the follow-up. Today started presenting impaired renal function, but preserved liver function. There are very few cases reported in our area, despite being a relatively common condition. It is decided to review focuses on imaging diagnosis, making clear the usefulness of ultrasonography in the diagnosis of polycystic kidney disease, since it is the method of choice for imaging additionally allows us to monitor the case and confirm or rule out the frequent association of polycystic in another organ (mainly liver).